Atelosteogeneza typu II | |
MIM Reference | 256050 |
---|---|
Przenoszenie | Recesywny |
Chromosom | 5q32-q33.1 |
Niewygodny | SLC26A2 |
Odcisk rodzicielski | Nie |
Mutacja | Punktualny |
Choroba powiązana genetycznie |
Achondrogeneza typu IB Karłowatość rozkurczowa Mnogia dysplazja nasad |
Diagnoza prenatalna | Możliwy |
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
Typu atélostéogenèse 2 jest śmiertelnym karłowatość ze szczególnym facjach. Obraz kliniczny składa się ze skrócenia kończyn z czaszką normalnej wielkości, odchylonego kciuka przypominającego kciukiem autostopowym, małej klatki piersiowej z wydatnym brzuchem
Ciążę często komplikuje wielowodzie Noworodek umiera wkrótce po urodzeniu z powodu hipoplazji płuc i / lub tracheomalacji
Oprócz objawów klinicznych, prześwietlenie kości pozwala znaleźć objawy bardzo sugerujące patologię.
Znajdź oznaki braku proteoglikanów siarczanowych w chrząstce. Wadę wbudowywania proteoglikanów siarczanowych można wykazać poprzez hodowlę fibroblastów.
Oprócz chorób, które są związane z mutacją genu SLC26A2 , można omówić głównie inne śmiercionośne karłowatości :
a także inne atelosteogeneza :