Alfa-1-antytrypsyna | ||
Alfa 1-antytrypsyna | ||
Główne cechy | ||
---|---|---|
Kod ATC |
B02 AB02 |
Alfa-1-antytrypsyny, lub α 1 -antytrypsyny ( A1AT ) stanowi inhibitor proteazy seryny ( serpina ). Chroni tkanki przed enzymami wytwarzanymi przez komórki zapalne, w szczególności przed elastazą . Występuje we krwi ludzkiej na poziomie od 0,9 do 1,5 grama / litr . Jego niedobór jest przyczyną rozedmy i marskości wątroby .
Jest częścią rodziny serpin, takich jak alfa-1-antychymotrypsyna , inhibitor C1 , antytrombina i neuroserpina . Niedobór jednego z tych białek jest odpowiedzialny za serpinopatię .
Alfa-1-antytrypsyna to białko wydzielane przez wątrobę . Występuje we krwi, aby przedostać się do płuc, przeciwdziałać działaniu enzymu elastazy . Enzym ten jest uwalniany np. Przez leukocyty w przypadku infekcji.
Niedobór może powodować rozedmę płuc : działanie elastazy nie jest już hamowane. Może wtedy zniszczyć tkankę płucną bez zapobiegania.
Niedobór alfa-1-antytrypsyny powoduje marskość wątroby w 15% przypadków .
Podczas biegunki ruchowej pochodzenia wysiękowego może wystąpić zwiększenie jego klirensu .
Gen nazywa się SERPINA1.
Najczęstsza mutacja tego ostatniego wyraża pofałdowaną postać tego enzymu, gromadząc się wewnątrzkomórkowo i uniemożliwiając jego wydalanie do krwi.