Specjalność | Genetyka medyczna |
---|
ICD - 10 | Pytanie 87.1 |
---|---|
CIM - 9 | 759,89 |
OMIM | 100050 |
DiseasesDB | 29329 |
MedlinePlus | 001654 |
Siatka | C535331 |
Zespół Aarskog lub zespół aarskoga jest zaburzeniem dziedzicznym charakteryzuje niskiego wzrostu, zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, twarzy i narządów płciowych.
Zespół Aarskog jest recesywnym X związane zaburzenia genetyczne . Ta choroba dotyka tylko mężczyzn, chociaż kobiety mogą mieć osłabione objawy niektórych cech. Jest to spowodowane przez mutacje w genie o nazwie FGDY1 , który znajduje się na chromosomie X .
Gruba szyja i źle ułożone lub źle ukształtowane sutki.
Ten zespół wad rozwojowych wiąże się również z zaokrągloną twarzą ze znaczną odległością od oczu, skróceniem stóp i dłoni, a także z nieprawidłowościami jąder ze złożoną kaletką, która unosi się nad penisem.
Może występować łagodne upośledzenie umysłowe, ale dzieci dotknięte chorobą mają ogólnie dobre umiejętności społeczne.
Niektórzy pacjenci mogą mieć obniżoną płodność .
Spośród zaburzeń artykulacji zębów może wymagać korekcji ortodontycznej, a wnętrostwo wymagają operacji.