Chromosomu X jest jedną z dwóch chromosomów płciowych u ludzi i zwierząt (niektóre inne chromosomów płciowych będąc chromosom Y ). Jest częścią systemu determinacji płci XY .
Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a kobiety dwa chromosomy X. Ten dodatkowy chromosom X nie powoduje „nadprodukcji” białek kodowanych przez ten chromosom. Na przykład czynniki krzepnięcia, takie jak czynnik VIII, są kodowane przez gen znajdujący się na chromosomie X. Kobiety nie mają jednak dwukrotnie więcej czynnika VIII.
Dochodzi zatem do dezaktywacji jednego z dwóch chromosomów, który przybiera skondensowaną i widoczną formę, ciałko Barra lub ciało Barra . To „ciałko” znajduje się na ogół w jądrze komórki, pod wewnętrzną błoną otoczki jądrowej.
Proces inaktywacji jest losowy, zachodzi na wczesnym etapie blastocysty i jest przekazywany z jednego pokolenia komórek do następnego. Połowa komórek kobiety jest zależna od ojcowskiego chromosomu X, a druga połowa od matczynego chromosomu X. Kobiece tkanki somatyczne są mozaikami genetycznymi .
Ten proces inaktywacji był podejrzewany przez Mary Lyon w 1961 roku i czasami nazywany jest również „lionizacją”.
Aby zrozumieć pewne mechanizmy, ważne jest, aby wiedzieć, że chromosom X jest inaktywowany przez centrum inaktywacji (miejsce chromosomu X):
Po dezaktywacji enzymy trafiają do centrum inaktywacji i rozprzestrzeniają się wzdłuż chromosomów, inaktywując większość genów.
Dlatego, jeśli jeden z dwóch chromosomów X ulega translokacji , na przykład z chromosomem 21, wówczas w komórkach, w których inaktywowany chromosom X jest tym dotkniętym translokacją, część chromosomu 21 zostanie zdezaktywowana, podczas gdy inna część chromosomu X nie.
Wiele genów zlokalizowanych na chromosomie X jest zaangażowanych w upośledzenie umysłowe, co może tłumaczyć między innymi, że chłopców z upośledzeniem umysłowym jest więcej niż dziewcząt.
niewygodny | nazwisko | umiejscowienie | Nazwy powiązanych zespołów |
Syndromiczne upośledzenie umysłowe | |||
FMR1 | Xq27.3 | Zespół łamliwego chromosomu X (miejsce FRAXA) | |
ARX | Xp22.1 | Zespół Partingtona, zespół XLAG (lissencephaly sprzężone z chromosomem X z nieprawidłowymi genitaliami) lub zespół Berry-Kravisa, zespół Dumny, skurcze dziecięce związane z chromosomem X (zespół Westa) | |
MECP2 | Xq28 |
Zespół Retta, zespół duplikacji genu MECP2, PPM-X (psychoza, objawy piramidalne, makroorchidyzm),
Upośledzenie umysłowe ze spastycznością (Meloni) |
|
NEMO | Xq28 | Incontinentia pigmenti | |
CDKL5 | STK9 | XP22 | Zespół Variant Retta, wczesne napady częściowe +/- skurcze dziecięce (zespół Westa)
ISSX |
PQBP1 | Xp11.23 | Zespół Renpenninga, zespół Sutherlanda, zespół Golabiego-Ito-Halla | |
XNP | Xq13.3 | Zespół ATR-X (talasemia alfa-alfa sprzężona z chromosomem X) Zespół Juberga-Marsidiego, zespół Chudleya-Lowry'ego, zespół Smitha-Finemana-Myersa, zespół Carpentera-Waziriego, zespół Holmesa-Ganga, zespół Martineza | |
JARID1C / SMCX | Xp11.22 | małogłowie | |
DCX | Xq23 | Zespół subcortical laminar heterotopia (SCLH), XLIS | |
OPHN1 | Xq12 | Opóźnienie umysłowe sprzężone z chromosomem X z hipoplazją móżdżku | |
PHF8 | Xp11.22 | Zespół Sideriusa-Hamela | |
PHF6 | Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna | ||
Geny powodujące niezespolową MR (w tym czasie) | |||
FMR2 | Witryna X fragile FRAXE (lekki niespecyficzny RM) | ||
GDI1 | |||
AGTR2 | |||
ZNF41 , ZNF 81, ZNF 674 | Geny białka palca cynkowego | ||
ILIRAPL1 | Dodatkowa proteina receptora interleukiny 1, taka jak 1; | ||
TM4SF2 / TSPAN7 tetraspanina 7 | |||
DLG3 | |||
FTSJ1 | |||
FACL4 | |||
PAK3 | |||
MECP2 | |||
SLC6A8 | Xq28 | Niedobór transportera kreatyny | |
PLS3 | Plastyna 3 | ||
FUNDC1 | |||
Wszyscy inni… |
Źródło: Pr des Portes - grudzień 2006
Wcześniejsze wersje tego artykułu zawierają materiały z National Library of Medicine ( https://www.nlm.nih.gov/copyright.html ), części National Institutes of Health (USA), która jako publikacja rządu USA , należy do domeny publicznej.