Pierwotna małopłytkowość

Pierwotna małopłytkowość

Kluczowe dane
Specjalność Hematologia
Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne
ICD-O 9962/3
OMIM 300331, 601977, 614521, 601977, 614521, 300331, 187950 i 187950 187950, 300331, 601977, 614521, 601977, 614521, 300331, 187950 i 187950
DiseasesDB 4522
MedlinePlus 000543
eMedycyna 206697
Siatka D013920
Lek Hydroksymocznik , ruksolitynib , anagrelid i peginterferon alfa-2a

Wikipedia nie udziela porad medycznych Ostrzeżenie medyczne

Nadpłytkowość samoistna (ET) jest chorobą świeżej krwi w ramach zaburzeń mieloproliferacyjnych . Jest to choroba klonalna charakteryzująca się nadmierną produkcją płytek krwi przez megakariocyty w szpiku kostnym. Liczba płytek krwi musi być większa niż 600 000  / µl, aby mówić o TE, a na ogół jest większa niż 1 000 000  / µl .

Ta nadmierna liczba płytek krwi jest często wykrywana przypadkowo podczas rutynowego badania hematologicznego. Średni wiek odkrycia to 60 lat i dominują kobiety.

Nie ma klinicznych ani biologicznych objawów patognomonicznych, a rozpoznanie polega na rozpoznaniu wykluczenia z reaktywną trombocytozą lub innymi przewlekłymi zespołami mieloproliferacyjnymi, w których stwierdza się trombocytemię.

Objawy kliniczne i ryzyko ET to głównie naczynia krwionośne z przejściowymi objawami niedokrwienia w mikrokrążeniu , rzeczywistą zakrzepicą, zwłaszcza zakrzepicą tętniczą i rzadko krwotokami.

ET nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjentów.

Podejście terapeutyczne i wskazania zależą od ryzyka naczyniowego i muszą uwzględniać jatrogenny charakter niektórych leków. Różne postawy obejmują powstrzymywanie się od głosu poprzez proste monitorowanie, stosowanie leków zmniejszających produkcję płytek krwi, leczenie środkami przeciwagregacyjnymi.

ET jest jednym z 4 głównych zespołów mieloproliferacyjnych  :

Kilka różnic

Należy wyróżnić:

Kryteria diagnostyczne dla ET

Diagnoza TE pozostaje rozpoznaniem eliminacji. TE należy odróżnić od reaktywnej trombocytozy i od innych zespołów mieloproliferacyjnych, gdy towarzyszy im trombocytoza . Można zaobserwować czerwienicę, diagnostykę różnicową z czerwienicą prawdziwą .

Niemniej jednak odkrycie kilku markerów molekularnych zespołów mieloproliferacyjnych, takich jak mutacja receptora trombopoetyny MPL , mutacja kinazy Janus 2 JAK2 lub mutacja genu kalretikuliny , umożliwia rozróżnienie między ET a reaktywną trombocytozą w zdecydowana większość przypadków.

Kryteria diagnostyczne Grupy Badawczej Polycythemia Vera założonej w 1997 roku

  1. Płytki krwi> 600 Giga / l, przy dwóch kolejnych badaniach, w odstępie jednego miesiąca;
  2. Brak etiologii wtórnej trombocytozy reaktywnej na chorobę zapalną, chorobę nowotworową, niedobór żelaza (normalna ferrytynemia i średnia objętość krwinek czerwonych (MCV) prawidłowych krwinek czerwonych), hemoliza lub asplenia, stres komórkowy w czasie ciąży i po chemioterapii lub po agranulocytozie regeneracje.
  3. Obecność zwiększonej liczby dużych megakariocytów w klastrach bez nieprawidłowego dojrzewania nukleo-cytoplazmatycznego
  4. Brak objawów cytologicznych lub cytogenetycznych na korzyść zespołu mielodysplastycznego (obecność barwionego żelaza w szpiku, ale brak syderoblastów w koronie)
  5. Hematokryt (Ht) <50% dla mężczyzn, Ht <45% dla kobiet lub po osiągnięciu tych granic normalna objętość krwi izotopowej (<125% obliczonych wartości prawidłowych)
  6. Brak chromosomu Ph1 lub rearanżacja bcr-abl (eliminacja CML podczas kariotypu szpiku kostnego i badania cytogenetycznego)
  7. Brak zwłóknienia rdzenia retikulinowego lub nieznaczny wzrost gęstości włókien retikuliny

Europejskie kliniczno-patologiczne kryteria rozpoznawania ET

Dodają brak splenomegalii (lub niewielkiej w badaniu ultrasonograficznym), spontaniczne tworzenie się kolonii megakariocytów (CFU-Meg) i określają kryteria patologiczne:

Połączenie A1 i B1 + B2 pozwala na rozpoznanie TE. Każde dodatkowe kryterium A wspiera diagnozę TE.

ET definiuje się również jako stopień I, jeśli liczba płytek krwi wynosi od 400 do 1500  G / l, a stopień II powyżej 1500  G / l.

Uwagi i odniesienia

  1. (w) Nangalia J Massie EC EJ Baxter. et al. „Somatyczne mutacje CALR w nowotworach mieloproliferacyjnych z niezmutowanym JAK2” N Engl J Med. 2013; 369: 2391-405. PMID 24325359 DOI : 10.1056 / NEJMoa1311347
  2. (w) Klampfl T Gisslinger H Harutyunyan AS. et al. „Somatyczne mutacje kalretikuliny w nowotworach mieloproliferacyjnych” N Engl J Med . 2013; 369: 2379-90. PMID 24325356 DOI : 10.1056 / NEJMoa1312542
  3. „Europejskie kliniczno-patologiczne kryteria rozpoznania trombocytemii samoistnej” (Michiels JJ i Thiele J, Int J Hematol . 2002; 76: 133-145. Michiels JJ, Hematology Journal 2004; 5: 93-102)

Linki zewnętrzne