Specjalność | Hematologia |
---|
ICD-O | 9962/3 |
---|---|
OMIM | 300331, 601977, 614521, 601977, 614521, 300331, 187950 i 187950 187950, 300331, 601977, 614521, 601977, 614521, 300331, 187950 i 187950 |
DiseasesDB | 4522 |
MedlinePlus | 000543 |
eMedycyna | 206697 |
Siatka | D013920 |
Lek | Hydroksymocznik , ruksolitynib , anagrelid i peginterferon alfa-2a |
Nadpłytkowość samoistna (ET) jest chorobą świeżej krwi w ramach zaburzeń mieloproliferacyjnych . Jest to choroba klonalna charakteryzująca się nadmierną produkcją płytek krwi przez megakariocyty w szpiku kostnym. Liczba płytek krwi musi być większa niż 600 000 / µl, aby mówić o TE, a na ogół jest większa niż 1 000 000 / µl .
Ta nadmierna liczba płytek krwi jest często wykrywana przypadkowo podczas rutynowego badania hematologicznego. Średni wiek odkrycia to 60 lat i dominują kobiety.
Nie ma klinicznych ani biologicznych objawów patognomonicznych, a rozpoznanie polega na rozpoznaniu wykluczenia z reaktywną trombocytozą lub innymi przewlekłymi zespołami mieloproliferacyjnymi, w których stwierdza się trombocytemię.
Objawy kliniczne i ryzyko ET to głównie naczynia krwionośne z przejściowymi objawami niedokrwienia w mikrokrążeniu , rzeczywistą zakrzepicą, zwłaszcza zakrzepicą tętniczą i rzadko krwotokami.
ET nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjentów.
Podejście terapeutyczne i wskazania zależą od ryzyka naczyniowego i muszą uwzględniać jatrogenny charakter niektórych leków. Różne postawy obejmują powstrzymywanie się od głosu poprzez proste monitorowanie, stosowanie leków zmniejszających produkcję płytek krwi, leczenie środkami przeciwagregacyjnymi.
ET jest jednym z 4 głównych zespołów mieloproliferacyjnych :
Należy wyróżnić:
Diagnoza TE pozostaje rozpoznaniem eliminacji. TE należy odróżnić od reaktywnej trombocytozy i od innych zespołów mieloproliferacyjnych, gdy towarzyszy im trombocytoza . Można zaobserwować czerwienicę, diagnostykę różnicową z czerwienicą prawdziwą .
Niemniej jednak odkrycie kilku markerów molekularnych zespołów mieloproliferacyjnych, takich jak mutacja receptora trombopoetyny MPL , mutacja kinazy Janus 2 JAK2 lub mutacja genu kalretikuliny , umożliwia rozróżnienie między ET a reaktywną trombocytozą w zdecydowana większość przypadków.
Dodają brak splenomegalii (lub niewielkiej w badaniu ultrasonograficznym), spontaniczne tworzenie się kolonii megakariocytów (CFU-Meg) i określają kryteria patologiczne:
Połączenie A1 i B1 + B2 pozwala na rozpoznanie TE. Każde dodatkowe kryterium A wspiera diagnozę TE.
ET definiuje się również jako stopień I, jeśli liczba płytek krwi wynosi od 400 do 1500 G / l, a stopień II powyżej 1500 G / l.