TGFBR1

TGFBR1 (dla „  transformujący czynnik wzrostu beta receptor I  ”) jest jednym z dwóch białek (z TGFBR2 ) stanowiącym odbiornik dla TGF -β. Jego gen to TGFBR1 zlokalizowany na ludzkim chromosomie 9 .

Rola

Bierze udział w szlaku sygnalizacyjnym Smad .

W medycynie

Mutacja w jego genie powoduje zespół Loeys-Dietza , łączący tętniak aorty i nieprawidłowości twarzy. Inne mutacje są odpowiedzialne za chorobę Fergusona-Smitha , z licznymi keratoacanthoma .

Uwagi i odniesienia

1. Loeys BL, Chen J, Neptune ER i wsp. Zespół zmienionego rozwoju sercowo-naczyniowego, twarzoczaszki, neurokognitywny i szkieletowy spowodowany mutacjami w TGFBR1 lub TGFBR2 , Nat Genet, 2005; 37: 275–281
2. Goudie DR, D'Alessandro M, Merriman B i wsp. Wielokrotny samoleczący się nabłonek płaskonabłonkowy jest spowodowany przez specyficzne dla choroby spektrum mutacji w TGFBR1 , Nat Genet, 2011; 43: 365–369