TBX20

TBX20 jest czynnik transkrypcyjny należący do rodziny T-box . Jego gen to TBX20 zlokalizowany na ludzkim chromosomie 7 .

Role

Bierze udział w embriogenezie serca. W szczególności na poziomie komory płukania komory TBX20 tłumi TBX2 , która zmniejsza ekspresję NMYC1 . Reguluje rozwój różnych linii kardiomiocytów . Tłumi również p21 , MEIS1 i BTG2 , zapewniając proliferację komórek mięśnia sercowego.

Promuje angiogenezę poprzez migrację komórek śródbłonka, działając na szlaku PROK2 - PROKR1 .

W medycynie

Mutacja genu, powodująca wzrost aktywności białka, sprzyjałaby powstawaniu nieprawidłowości sercowych, takich jak komunikacja międzyprzedsionkowa . Inne mutacje prowadzą do uszkodzenia mięśnia sercowego lub rozwoju zastawek serca.

Uwagi i odniesienia

  1. Greulich F, Rudat C, Kispert A, Mechanizmy funkcji genu T-box w rozwijającym się sercu , Cardiovasc Res, 2011; 91: 212–222
  2. Cai CL, Zhou W, Yang L i wsp. Geny T-box koordynują regionalne wskaźniki proliferacji i specyfikację regionalną podczas kardiogenezy , Rozwój, 2005; 132: 2475–2487
  3. Chakraborty S, Yutzey KE, Tbx20 regulacja proliferacji komórek serca i specjalizacja linii podczas rozwoju embrionalnego i płodowego in vivo , Dev Biol, 2012; 363: 234–246
  4. Xiang FL, Guo M, Yutzey KE, Nadekspresja Tbx20 w kardiomiocytach dorosłych sprzyja proliferacji i poprawia czynność serca po zawale mięśnia sercowego , Circulation, 2016; 133: 1081-1092
  5. Meng S, Gu Q, Yang X i wsp. TBX20 reguluje angiogenezę poprzez szlak prokinetyny 2 - receptora prokinetyny 1 , Circulation, 2018; 138: 913-928
  6. Posch MG, Gramlich M, Sunde M i wsp. Mutacja TBX20 typu „gain-of-function” powoduje wrodzone wady przegrody międzyprzedsionkowej, drożny otwór owalny i wady zastawki serca , J Med Genet, 2010; 47: 230–235
  7. Kirk EP, Sunde M, Costa MW i in. Mutacje w kardiologicznym genie czynnika T-box TBX20 są związane z różnymi patologiami serca, w tym wadami przegrody i walwulogenezy oraz kardiomiopatią , Am J Hum Genet, 2007; 81: 280–291