Zespół Cohena | |
MIM Reference | 216550 |
---|---|
Przenoszenie | Recesywny |
Chromosom | 8q22-q23 |
Niewygodny | COH1 |
Odcisk rodzicielski | Nie |
Mutacja | Punktualny |
Zdrowy nośnik | Nie dotyczy |
Wpływ | Wychowany w Finlandii i wśród Amiszów |
Liczba przypadków | Od 500 do 1000 przypadków |
Diagnoza prenatalna | Możliwy |
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
Po raz pierwszy opisany w 1973 roku, zespół Cohena charakteryzuje się zaburzeniami wzrostu, otyłością tułowia w wieku około 10 lat, hipotonią i opóźnieniem rozwoju, małogłowiem pojawiającym się około pierwszego roku życia, opóźnieniem umysłowym od średniego do głębokiego, zaburzeniami siatkówki , neutropenią z nawracającymi infekcjami i owrzodzeniami jamy ustnej, wesoła osobowość i często rysy twarzy.
Częstość występowania zespołu jest wysoka w Finlandii, gdzie w 75% przypadków występuje następująca mutacja: c.3348_3349delCT w genie VPS13B (lub COH1 ). Ten syndrom jest częścią fińskiego dziedzictwa , obecnego również wśród Amiszów.