Specjalność | Onkologia |
---|
ICD - 10 | C18 , D12 |
---|---|
CIM - 9 | 211,3 |
ICD-O | 8220/0 |
OMIM | 175100 |
DiseasesDB | 4678 |
eMedycyna | 175377 |
Siatka | D011125 |
GeneReviews | [1] |
Lek | Celecoxib |
Rodzinną gruczolakowatą polipowatość (FAP), albo rodziny gruczolakowatą polipowatość jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, sprzyjające powstawaniu raka jelita grubego . Setki, a nawet tysiące polipów okrężnicy pojawiają się średnio w wieku około 16 lat (zakres wartości 7-36 lat), które przy braku kolektomii (usunięcia okrężnicy) systematycznie degenerują się w raka, który pojawia się w wieku około 39 lat (zakres 34-43 lata). Pozajelitową z należą polipy w żołądku , z niaki , zaburzenia zębów, przerost nabłonka w siatkówce , w mięsakach i innych nowotworów.
Atenuowane postacie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej objawiają się znacznym wzrostem ryzyka raka okrężnicy, ale z dużo mniejszą liczbą polipów (średnio 30) i zlokalizowaną w proksymalnej części okrężnicy. Ryzyko zwyrodnienia jest później. Zarządzanie tą patologią jest inne.
Możliwe jest tylko radykalne leczenie (kolo-proktektomia).
Do schorzeń jelit w wyniku mutacji genu APC obejmują następujące patologii których różnice są zacierają rodzinną gruczolakowatą polipowatość , atenuowane formy polipów jelita grubego, z zespołem Gardner i zespół Turcota :
Diagnoza: ponad 100 polipów jelita grubego podczas kolonoskopii i liczne polipy rozciągające się na cały przewód pokarmowy jamy brzusznej ( żołądek , dwunastnica , jelito cienkie itp.).
PAF to choroba genetyczna powiązana z mutacjami, w szczególności w genie APC, który jest jednym z genów kierujących rakiem okrężnicy. W rozwoju raka jelita grubego często biorą udział inne geny, takie jak geny K-RAS, Smad4 i p53.
Mutacja tych genów powoduje nieprawidłowości histologiczne ściany okrężnicy, powodując zmiany, które mogą przekształcić się w nowotwór .