PMS2

PMS2 jest białko zaangażowane w niedopasowanie naprawy (naprawy lub „niedopasowania”). Jego genem jest PMS2 zlokalizowany na ludzkim chromosomie 7 .

W medycynie

Mutacja w genie sprzyja rozwojowi dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością , raka, który może wystąpić w dzieciństwie w przypadku zajęcia allelicznego.

Uwagi i odniesienia

1. Senter L, Clendenning M, Sotamaa K i wsp. Fenotyp kliniczny zespołu Lyncha z powodu mutacji PMS2 linii zarodkowej , Gastroenterology, 2008; 135: 419-428
2. Herkert JC, Niessen RC, Olderode-Berends MJ i in. Rak jelita u dzieci i polipowatość spowodowana biallelicznymi mutacjami PMS2: seria przypadków, przegląd i wytyczne dotyczące obserwacji , Eur J Cancer, 2011; 47: 965-982