Choroby związane z mutacjami genu IRF6

Do chorób związanych z mutacjami w genie IRF6 zawierać zestaw fenotypach od Van der Woude zespół zespół podkolanowej Kołnierz

Inteligencja i wzrost tych dwóch fenotypów są normalne.

Diagnoza jest kliniczna. Mutacje w IRF6 genów zostaną wykryte w 60 do 85% w fenotypy.

Dziedziczenie jest autosomalne dominujące .

Uwagi i odniesienia

Link zewnętrzny