Choroby związane z mutacjami genu IRF6
Do chorób związanych z mutacjami w genie IRF6 zawierać zestaw fenotypach od Van der Woude zespół zespół podkolanowej Kołnierz
Inteligencja i wzrost tych dwóch fenotypów są normalne.
Diagnoza jest kliniczna. Mutacje w IRF6 genów zostaną wykryte w 60 do 85% w fenotypy.
Dziedziczenie jest autosomalne dominujące .
Uwagi i odniesienia
Link zewnętrzny
-
(en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, „IRF6-Related Disorders” In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (baza danych online). Prawa autorskie, University of Washington, Seattle . 1993–2005 [1]