Choroby Urbach-Wiethe jest genetyczne zaburzenie recesywny rzadko oficjalnie zgłoszone po raz pierwszy w 1929 objawy choroby znacznie różnić od jednej osoby do drugiej. Są to głównie dermatologiczne i neurologiczne . Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na chorobę Urbacha-Wiethe'a, istnieją sposoby na indywidualne leczenie wielu z tych objawów, a pacjenci nie odczuwają skrócenia oczekiwanej długości życia .
Te objawy choroby znacznie się różnią między ludźmi. Mogą obejmować ochrypły głos, zmiany i blizny na skórze, łatwo uszkodzoną skórę o słabym gojeniu, suchą, pomarszczoną skórę oraz grudki wokół powiek. W niektórych przypadkach obserwuje się również stwardnienie tkanki mózgowej w środkowych płatach skroniowych, co może prowadzić do epilepsji i nieprawidłowości neuropsychiatrycznych.
Ponieważ choroba Urbacha-Wiethe'a jest chorobą autosomalną recesywną , osoby heterozygotyczne noszą zmutowany allel bez objawów.
Choroba jest spowodowana mutacjami powodującymi utratę funkcji w genie białka macierzy zewnątrzkomórkowego 1 ( ECM1 ) zlokalizowanego na chromosomie 1 w 1q21. Objawy dermatologiczne spowodowane są nagromadzeniem materiału szklistego w skórze właściwej oraz zgrubieniem błony podstawnej skóry. Choroba Urbacha-Wiethe'a jest zwykle diagnozowana na podstawie klinicznych objawów dermatologicznych, zwłaszcza grudek perłowych na powiekach. Odkrycie mutacji w genie ECM1 umożliwiło zastosowanie testów genetycznych w celu potwierdzenia pierwszej diagnozy klinicznej. Do diagnozy można również zastosować barwienie kwasem nadjodowym Schiffa (PAS) i immunohistochemię .
Choroba na ogół nie zagraża życiu, a pacjenci nie odczuwają skrócenia oczekiwanej długości życia.
Od 2006 roku nie ma lekarstwa na chorobę Urbacha-Wiethe'a, chociaż istnieją sposoby indywidualnego leczenia wielu jej objawów. Odkrycie mutacji w genie ECM1 otworzyło możliwość terapii genowej lub rekombinowanego białka ECM1 w leczeniu choroby Urbacha-Wiethe'a, ale żadna z tych opcji nie jest obecnie dostępna.
W 2006 roku wymieniono około 400 przypadków zgłoszonych od czasu jego odkrycia. Po raz pierwszy został oficjalnie zgłoszony w 1929 roku przez Ericha Urbacha i Camillo Wiethe , chociaż przypadki można rozpoznać już w 1908 roku.
Naukowcy zaobserwowali, że z powodu uszkodzenia mózgu, zwłaszcza migdałka , kobieta z chorobą Urbacha-Wiethe'a była całkowicie niezdolna do odczuwania strachu . Chociaż nie można wyciągnąć żadnych wniosków z jednego konkretnego przypadku, ten eksperyment pokazał znaczenie roli ciała migdałowatego w przypadku przerażenia.
Niektórzy badacze badają pacjentów z chorobą Urbacha-Wiethe'a, aby dowiedzieć się więcej o innych chorobach, które mają podobne objawy neurologiczne, takich jak autyzm .