LDLRAP1

LDLRAP1 (o „niskiej gęstości lipoprotein adaptorowym białkiem receptora 1”) jest to białko adaptorowe , której gen jest LDLRAP1 znajduje się na chromosomie 1 człowieka .

Role

Wiąże się z wewnątrzkomórkową częścią receptora LDL, umożliwiając internalizację pary LDLR-LDL.

W medycynie

Mutacja w genie jest odpowiedzialna za rzadką postać rodzinnej hipercholesterolemii, autosomalnej recesywnej hipercholesterolemii.

Uwagi i odniesienia

1. Garuti R, Jones C, Li WP i wsp. Modularne białko adaptorowe autosomalna recesywna hipercholesterolemia (ARH) sprzyja gromadzeniu się receptorów lipoprotein o niskiej gęstości w dołkach pokrytych klatriną, J Biol Chem, 2005; 280: 40996–41004
2. Garcia CK, Wilund K, Arca M i wsp. Autosomalna recesywna hipercholesterolemia spowodowana mutacjami w domniemanym białku adaptorowym receptora LDL , Science, 2001; 292: 1394–1398