KMT2A

KMT2A (dla „lizyny N-metylotransferazy 2A”, literą K Symbolizującej lizyny ) jest typem białka metylotransferazy której gen KMT2A znajduje się na chromosomie 11 człowieka . Jego inne nazwy to ALLL-1 (dla ostrej białaczki limfoblastycznej 1 ), MLL (dla białaczki szpikowej / limfoidalnej lub mieszanej (MLL) lub HRX (dla białka palca cynkowego HRX ).

Role

Jest jednym ze składników kompleksu białkowego TFIID, który umożliwia acetylowanie lub metylowanie nukleosomów lub histonów .

To wiąże się z promotora z genu Hox , aktywowanie tego ostatniego i umożliwiający metylacji z histonowej H3 .

Bierze udział w rozwoju hematopoetycznych komórek macierzystych .

W medycynie

Translokacji z genów prowadzi do powstania białka który traci swoją rolę metylotransferazy i sprzyja transformacji komórek krwiotwórczych do komórek białaczkowych.

Uwagi i odniesienia

1. Nakamura T, Mori T, Tada S i wsp. ALL-1 to metylotransferaza histonowa, która składa superkompleks białek zaangażowanych w regulację transkrypcji , Mol Cell, 2002; 10: 1119–1128
2. Milne TA, Briggs SD, Brock HW i wsp. MLL kieruje aktywność metylotransferazy domeny SET do promotorów genu Hox , Mol Cell, 2002; 10: 1107–1117
3. Ernst P, Mabon M, Davidson AJ, Zon LI, Korsmeyer SJ, An Mll-zależny program Hox napędza hematopoetyczną ekspansję progenitorową , Curr Biol, 2004; 14: 2063–2069
4. Krivtsov AV, Armstrong SA, translokacje MLL, modyfikacje histonów i rozwój komórek macierzystych białaczki , Nat Rev Cancer, 2007; 7: 823–833