Diagnoza przedobjawowa

Stadium przedobjawowym diagnoza jest diagnostyczny test, który może wykryć chorobę genetyczną , zwykle autosomalnie dominująco dziedziczone , zanim pierwsze objawy pojawiają .

Głównymi celami diagnoz przedobjawowych są choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba Huntingtona , po odkryciu genu odpowiedzialnego za tę chorobę w 1993 roku . Można również zdiagnozować pewne formy choroby Alzheimera , Parkinsona lub Creutzfeldta-Jakoba, a także niektóre choroby nerwowo-mięśniowe.

W przypadku choroby Parkinsona badania zmierzają również w kierunku biomarkerów proteomicznych , chociaż nie przyniosły one jeszcze efektów.

Uwagi i odniesienia

  1. Alexandra Dürr i Marcela Gargiulo "  diagnozowania choroby, zanim będzie widoczny  " pour la Science , N O  383wrzesień 2009( podsumowanie )
  2. (w :) Ilse S. Pienaar , MU William Daniels i Jürgen Götz , „  Neuroproteomika jako obiecujące narzędzie w badaniach nad chorobą Parkinsona  ” , Journal of Neural Transmission , Wiedeń , vol.  115 n O  10,2008, s.  1413-1430 ( ISSN  0300-9564 , DOI  10.1007 / s00702-008-0070-3 , streszczenie , do przeczytania online , dostęp 30 sierpnia 2009 )