| Niedokrwistość megaloblastyczna wrażliwa na tiaminę | |
| MIM Reference | 249270 |
|---|---|
| Przenoszenie | Recesywny |
| Chromosom | 1q23.3 |
| Niewygodny | SLC19A2 |
| Mutacja | Punktualny |
| Liczba przypadków | Mniej niż 30 znanych rodzin dotkniętych chorobą |
| Choroba powiązana genetycznie | Każdy |
| Diagnoza prenatalna | Możliwy |
| Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
Niedokrwistość megaloblastyczna tiamina reagujący to choroba genetyczna udziałem Niedokrwistość megaloblastyczna, jak cukrzyca i głuchota .
Niedokrwistość megaloblastyczna występuje między dzieciństwem a okresem dojrzewania. Koryguje się go przyjmując tiaminę w dawce 25–75 mg dziennie (dzienne zapotrzebowanie u zdrowych osób 1,5 mg dziennie), ale makrocytoza nie ustępuje. Niedokrwistość powraca zaraz po przerwaniu leczenia. Cukrzyca jest typu non I i występuje w tym samym czasie co anemia. Głuchota jest nieodwracalna, a leczenie tiaminą nie zapobiega jej wystąpieniu.