Specjalność | Onkologia |
---|
ICD - 10 | C64 |
---|---|
CIM - 9 | 189,0 |
ICD-O | 8960/3 |
OMIM | 194070 |
DiseasesDB | 8896 |
MedlinePlus | 001575 |
eMedycyna | 989398 |
Siatka | D009396 |
Guza Wilmsa lub nerczak stanowi ponad 90% guzów nerek u dzieci. Ta choroba nowotworowa jest odpowiedzialna za 5 do 14% przypadków raka u dzieci. Bardzo różni się od raka nerki u dorosłych.
Ten guz rozwija się z tkanki, która pochodzi z nerki: metanerczycowej blastemy zarodka . Obecne modele karcynogenezy wskazują, że mutacja genetyczna umożliwia tej tkance embrionalnej przetrwanie po życiu wewnątrzmacicznym.
Guz Wilmsa ma miejscowy i ogólny potencjał złośliwy. Najczęściej objawia się guzem w jamie brzusznej zdrowego dziecka. Ból brzucha, gorączka, krwiomocz lub niedokrwistość występują tylko w jednej trzeciej przypadków.
5 do 10% dzieci ma obustronne uszkodzenie nerek lub przerzuty. Średni wiek rozpoznania wynosi od 42 do 47 miesięcy (od 3 do 4 lat) w przypadku guza jednostronnego oraz od 30 do 33 miesięcy (od 2 do 3 lat) w przypadku guza obustronnego. Jeśli istnieją formy początku wewnątrzmacicznego, patologia ta staje się bardzo rzadka po 8 roku życia.
Rozpoznanie podejrzewa się na podstawie systematycznego badania jamy brzusznej, a następnie obrazowania medycznego, zaczynając od USG. Skaner (lub czasami MRI ) jest niezbędna w drugim etapie. Ostateczna diagnoza opiera się jednak na badaniu anatomopatologicznym ( histologia guza usuniętego podczas operacji lub rzadziej biopsja ). W 10 do 15% przypadków guz Wilmsa uważany jest za dziedziczny.
Guz Wilmsa może być izolowany lub czasami stanowić część zespołu, przy czym ten ostatni ma najczęściej podłoże genetyczne. W tym drugim przypadku zdecydowana większość dzieci z syndromicznym guzem Wilmsa ma szczątki embrionalne:
Mutacje w genie WT1 (en) na chromosomie 11p13 obserwuje się w około 20% guzów Wilmsa.
Co najmniej połowa pacjentów z guzem Wilmsa, którzy są nosicielami mutacji w genie WT1, jest również nosicielami mutacji w CTNNB1, genie kodującym beta-kateninę .
Gen zlokalizowany na chromosomie X , FAM123B (en) lub WTX, jest inaktywowany w 30% przypadków guza Wilmsa. Jednak w większości przypadków nie stwierdza się mutacji w jednym z tych genów.
Mutacje znaleziono również w genach Drosha (en) i DGCR8 (en) . Geny te, gdy wykazują anomalie, częściowo dezaktywują mechanizmy molekularne odpowiedzialne za tworzenie mikroRNA . Te regulują informacyjny RNA i dlatego są w stanie całkowicie przeprogramować komórki.
W Europie leczenie tego raka jest zgodne z zaleceniami SIOP (International Society of Pediatric Oncology) i przebiega w trzech etapach, z których głównym jest operacja:
W Ameryce Północnej leczenie rzadko obejmuje chemioterapię neoadiuwantową.
Ten rak jest stosunkowo dobrze leczony, osiągając 90% wyleczenia. Istnieją jednak wyraźne różnice między różnymi przypadkami histologicznymi. Obserwacja obejmuje zarówno ewentualne poszukiwanie przerzutów, jak i możliwe następstwa związane z chemioterapią i radioterapią.