Choroba Addisona

Choroba Addisona Obraz Opis Addisons Hyperpigmentation.jpg. Kluczowe dane
Specjalność Endokrynologia
Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne
ICD - 10 GroupMajor.minor
CIM - 9 xxx
OMIM oraz 240200 103230 i 240200
DiseasesDB 222
MedlinePlus 000378
eMedycyna 116467
Siatka D000224
Objawy Zmęczenie , brak apetytu , osłabienie mięśni ( w ) , utraty wagi oraz ból brzucha
Lek Deksametazon , fludrokortyzon i fludrokortyzon
Pacjent z Wielkiej Brytanii Niedoczynność nadnerczy i choroba uzależnień

Wikipedia nie udziela porad medycznych Ostrzeżenie medyczne

Choroba Addisona lub nadnerczy niewydolność podstawowej przewlekłą chorobą jest hormonalny zaburzenie charakteryzujące awarii wydzielanie hormonów wytwarzanych przez nadnercza  : glukokortykoidy ( kortyzol ) i mineralokortykoidowego ( aldosteron ). Określenie „pierwotna” oznacza, że ​​choroba jest bezpośrednio związana z uszkodzeniem nadnerczy, a zatem wyklucza między innymi przyczyny leków. Jest to powolna niewydolność nadnerczy, która stopniowo niszczy korę nadnerczy .

Jego nazwa honoruje brytyjskiego lekarza Thomasa Addisona .

Synonimy

Istnieje wiele synonimów:

Historyczny

Choroba została nazwana na cześć Thomasa Addisona , brytyjskiego lekarza urodzonego w rKwiecień 1793 i martwe 29 czerwca 1860, który jako pierwszy opisał zmiany pigmentacyjne związane z chorobą, która będzie nosiła jego imię na propozycji Armanda Trousseau .

Epidemiologia

Jest to rzadka choroba, z roczną zapadalnością od 4 do 6 nowych przypadków na milion mieszkańców, która z czasem rośnie.

Przyczyny

TB była kiedyś główną przyczyną niewydolności nadnerczy przez nadnercza gruźlicy dwustronnych. Obecnie główną przyczyną jest autoimmunologiczna retrakcja kory .

Inne rzadkie przyczyny to przerzuty do nadnerczy, obustronny krwotok do nadnerczy i przyczyny zakaźne.

Z definicji jatrogenna niewydolność nadnerczy, na przykład po odstawieniu kortykosteroidów , nie jest pierwotną niewydolnością nadnerczy (nie jest konsekwencją pierwotnego uszkodzenia nadnerczy).

Opis kliniczny

Objawia się w szczególności osłabieniem (ze sztywnością ), niedociśnieniem tętniczym (zwłaszcza niedociśnieniem ortostatycznym), utratą masy ciała (z anoreksją ) i melanodermą ( przebarwienia w punktach tarcia i błon śluzowych z powodu wspólnego pochodzenia tych szlaków, kontrola melanogenezy i osi podwzgórze-przysadka-nadnercza, patrz proopiomelanokortyna ), stąd druga nazwa „  choroby bronzowanej  ” czasami nadawanej chorobie Addisona.

Hiponatremia (obecna w prawie 85% przypadków) i hiperkaliemia (obecna w jednej trzeciej przypadków) są obserwowane z powodu niedostatecznego aldosteronu (zaangażowanego w reabsorpcję sodu przez nerki i wydalanie potasu przez nerki), co wyjaśnia wyraźny smak soli u tych pacjentów. .

Można również zaobserwować hipoglikemię (szczególnie rano na czczo), która jest wyjaśniona niedoborem kortyzolu ( pełniącego rolę hiperglikemiczną ).

Diagnoza jest w praktyce trudne, ponad połowa pacjentów dotkniętych widząc kilku lekarzy zanim diagnoza jest wykonany.

Choroba Addisona może być związana z innymi chorobami o podłożu autoimmunologicznym , takimi jak bielactwo nabyte , cukrzyca typu I i niektóre formy niedoczynności tarczycy .

Diagnostyczny

Dawka kortyzolu we krwi jest niska, ale samoistna zmienność poziomu tego ostatniego utrudnia jego interpretację.

Dawkę tę można określić za pomocą testu synactenowego  : wstrzyknięcie tego produktu, równoważne z dawką hormonu kortykotropowego , powinno gwałtownie zwiększyć poziom kortyzolu we krwi, z wyjątkiem przypadków niewydolności nadnerczy.

Określenie poziomu hormonów kortykotropowych we krwi pozwala na odróżnienie pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy (wysoki poziom) od wtórnego (niski).

Leczenie

Rozpoczyna się proces substytucji, który polega na dostarczeniu sztucznych hormonów, hydrokortyzonu i fludrokortyzonu, w celu zastąpienia tych, które nie są już wytwarzane przez nadnercza. Hormony występują w postaci tabletek, które należy przyjmować codziennie i przez całe życie doustnie.
Bardzo ważne jest, aby nigdy nie zapominać o leczeniu, ponieważ nadnercza nie wytwarzają już kortyzolu, a kortyzol jest niezbędnym hormonem, zapominanie o leczeniu może prowadzić do ASI ( ostrej niewydolności nadnerczy ), a zatem do hospitalizacji.
Pacjentom zaleca się zabranie ze sobą karty, w której podaje się rodzaj niedoczynności kory nadnerczy, dawkowanie leku oraz dane kontaktowe endokrynologa, który obserwuje pacjenta w razie dolegliwości.

Powikłanie

Ostra niewydolność nadnerczy jest głównym powikłaniem i może być śmiertelna w wyniku zapaści naczyniowej spowodowanej znaczną utratą soli prowadzącej do spadku oporu obwodowego .

Początek ostrej niewydolności nadnerczy zwykle powoduje nasilone wymioty, a także cięższą niż zwykle biegunkę i osłabienie. Wirus, szok psychiczny, stres to czynniki, które mogą sprzyjać wystąpieniu kryzysu .

Patofizjologia choroby Addisona

Aby w pełni zrozumieć chorobę Addisona, konieczne jest opisanie normalnego funkcjonowania nadnerczy. Nadnercza składa się z dwóch części:

Te dwie odrębne części gruczołu różnią się strukturalnie, funkcjonalnie, a nawet embriologicznie. Rzeczywiście, kora nadnerczy odpowiada gruczołowej tkance wewnątrzwydzielniczej, podczas gdy rdzeń nadnerczy odpowiada zmodyfikowanej tkance nerwowej (skupiska ortosympatycznych neuronów postganglionicznych, które utraciły swoje rozszerzenia aksonalne), która wydziela neuroprzekaźniki we krwi.

W chorobie Addisona dotyczy to głównie kory nadnerczy, tak więc występuje głównie niedobór glukokortykoidów i mineralokortykoidów. Kora nadnerczy ma trzy obszary:

W chorobie Addisona cały ten system jest rozregulowany: kora nadnerczy nie wydziela już wystarczającej ilości mineralokortykoidów i glukokortykoidów. Niewystarczające wydzielanie aldosteronu przez strefę kłębuszkową powoduje zwiększone wydalanie Na + przez nerki i zwiększone wchłanianie zwrotne K +: nawet w przypadku hiperkaliemii aldosteron nie jest już wystarczająco wydzielany i nie może już regulować wymiany w TCD i rurkach zbiorczych nefronu . W ten sposób pacjent wpada najpierw w hiponatremię, co prowadzi do zwiększonej utraty wody i hipowolemii, co tłumaczy niskie ciśnienie krwi. Następnie zmniejszone wydalanie potasu prowadzi do hiperkaliemii. Niedociśnienie tętnicze może wyjaśniać osłabienie występujące u tych pacjentów.

Wówczas niedobór wydzielania kortyzolu będzie generował kilka problemów: ten niedobór będzie przede wszystkim skutkował aktywacją pętli sprzężenia zwrotnego z ujemnym sprzężeniem zwrotnym osi podwzgórze-przysadka. Podwzgórze będzie chciało zrekompensować tę niewydolność poprzez zwiększenie wydzielania CRH: CRH będzie stymulować ACTH, ale fascykowany obszar nie reaguje na to. Ponadto, z powodu zwiększonego wydzielania ACTH, następuje wzrost POMC, a tym samym alfa-MSH, co wyjaśnia hiperpigmentację u tych pacjentów. Ze względu na hiperglikemię hormonu kortyzolu, jego niedobór może wyjaśniać zakresy hipoglikemii w określonych warunkach fizjologicznych.

Kultura popularna

Ludzie z chorobą Addisona

Kino i telewizja

Uwagi i odniesienia

  1. „  Choroba Addisona  ” na http://www.orpha.net
  2. lekcje ( XIX th  century) na patologii nowotworowej, University of Berlin, patrz str.  136, 137
  3. (w) Addison T, O konstytucyjnych i lokalnych skutkach choroby kapsułek nadnerkowych, Londyn, Samuel Highley, 1855
  4. (in) W i B Arlt Allolio „Niewydolność kory nadnerczy” Lancet 2003; 361: 1881-1893
  5. (w) Nerup J, „  Badania kliniczne choroby Addisona. Raport o 108 przypadkach  » Acta Endocrinol. (Kopenhaga) 1974; 76: 127-41
  6. Sævik AB, Åkerman AK, Grønning K i wsp. Wskazówki do wczesnego wykrywania autoimmunologicznej choroby Addisona - mity i rzeczywistość , J Intern Med, 2018; 283: 190–199
  7. (en) Vaidya B, Chakera AJ, Dick C. „Choroba Addisona” BMJ 2009; 339: b2385
  8. Choroba Addisona jest często skutkiem ubocznym gruźlicy lub raka. Aby uzyskać szczegółowe informacje dotyczące tej retrospektywnej diagnozy, jej niepewności i kontrowersji wokół niej, patrz Park Honan, Jane Austen: A Life , strony 391-392; Le Faye, A Family Record , s. 236; Gray, „Life of Jane Austen”, The Jane Austen Companion , strona 282; and Wiltshire, Jane Austen and the Body , strona 221. Claire Tomalin preferuje rozpoznanie chłoniaka, takiego jak choroba Hodgkina, argumentując, że znane objawy Jane Austen są bardziej zgodne z chłoniakiem niż z chorobą Hodgkina.
  9. (w) JFK and Addison's Disease na oficjalnej stronie internetowej JFK Library and Museum
  10. (w) Mandel RS, „Endokrynologiczne i autoimmunologiczne aspekty historii zdrowia Johna F. Kennedy'ego” Ann Int Med. 2009; 151: 350-354

Zobacz też

Powiązane artykuły

Linki zewnętrzne