Specjalność | Genetyka medyczna |
---|
ICD - 10 | D82.1 |
---|---|
CIM - 9 | 279,11 , 758,32 |
OMIM | 188400 |
DiseasesDB | 3631 |
eMedycyna | 135711, 886526 i 1115755 |
eMedycyna | med / 567 ped / 589 derm / 716 |
Siatka | D004062 |
Objawy | Hipoplazja grasicy ( w ) |
Pacjent z Wielkiej Brytanii | Zespół Digeorge'a |
Zespół delecji 22q11.2 , powszechnie nazywany zespołem DiGeorge'a lub zespołem Velocardiofacial , jest patologią związaną z mikro delecją regionu chromosomalnego zwanego DiGeorge ( RMCD ) zlokalizowanego w locus 22q11 chromosomu 22 i która prowadzi do utraty genu TBX1 . Dzieci z tą mutacją prezentują w 75% przypadków wady serca typu conotroncale , a nieprawidłowości w górnej części jamy ustnej w 70%. Anomalie te zgodne pod embrionalny się gonad z 3 e i 4 e łukach skrzelowych .
Istnieją zaburzenia biologiczne, zwłaszcza hipokalcemia związana z agenezą przytarczyc ( PTH ) i hipoplazja grasicy, powodująca wrodzony niedobór odporności wpływający na odporność komórkową . 90% mikro delecji 22q11 pojawia się de novo, co oznacza, że rodzice tych dzieci nie mają tej anomalii, podczas gdy 10% dzieci dziedziczy tę delecję po jednym z rodziców.
Zespół występuje w przybliżeniu od jednego na 3000 do jednego na 4000 urodzeń.
Rozpoznanie mikro delecji 22q11 podejrzewa się u każdego dziecka z wadą serca typu conotrumpal .
U znacznej liczby tych dzieci występuje upośledzenie umysłowe . U jednego na pięciu dorosłych zdiagnozowano schizofrenię .
Najczęstszą wrodzoną wadą serca w tym zespole jest tetralogia Fallota i wymaga leczenia chirurgicznego między 3 a 6 miesiącem życia.
Realizacja kariotypu z poszukiwaniem tym mikro usunięcie przez FISH techniki pozwala na rozpoznanie, chociaż 1% dzieci, zawierające ten zespół winien się do nieprawidłowości chromosomalnych , takie jak przemieszczenie .
Nieprawidłowości nerek lub dróg moczowych występują w ponad jednej trzeciej przypadków: agenezja nerek, spodziectwo , refluks pęcherzowo-moczowodowy itp.
Diagnostyka prenatalna jest możliwa w przypadku wad serca lub podziału warg.
Wykrywanie prenatalne jest możliwe dzięki technikom ukierunkowanej analizy genomu, w szczególności docelowej FISH. Sonda specyficzna dla miejsca może rozpoznać zespół mikrodeletal tego konkretnego miejsca.
W wysokim stopniu ryzyka rodzin poszukujących mikro usunięcie jest możliwe już w dwóch i pół miesiącach braku miesiączki przez biopsję z trofoblastu .