Human Genetics jest oddział genetyki zainteresowanych z gatunku Homo sapiens , czyli człowieka.
Istoty ludzkie mają 46 chromosomów podzielonych na 23 pary: 22 pary autosomów i 1 parę gonosomów lub chromosomów płci, zwanych X i Y. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Kobiety mają 2 chromosomy X.
Oprócz chromosomów zawartych w jądrze komórki ludzkie mają DNA zawarte w mitochondriach (koliste DNA)
Ta informacja genetyczna jest przenoszone głównie przez matki do 99%, ponieważ Mitochondria są przede wszystkim przenoszone przez cytoplazmy do komórki jajowej . Ponieważ to DNA nie podlega genetycznym prawom rozmnażania płciowego , nie podlega rekombinacji genetycznej lub w niewielkim stopniu podlega . Jednak wskaźnik mutacji pozostaje stosunkowo wysoki. Te powody oznaczają, że ten DNA był faworyzowany w badaniach wielkich migracji ludzi przez 200 000 lat.
Szacuje się, że liczba genów kodujących białko u ludzi wynosi około 20 000. Szacunki te są możliwe od czasu sekwencjonowania ludzkiego genomu. Jednak szacunki nadal się różnią, podając liczby od 18 877 do 22 619 w 2009 r. Na początku projektu ludzkiego genomu, liczbę tę szacowano na 100 000 w 1990 r. W porównaniu z 6 700 000 w 1964 r.
Należy również zauważyć, że większość ludzkiego genomu składa się z sekwencji, które nie kodują białek. Sekwencje te odpowiadają w szczególności regionom regulatorowym DNA. Rzeczywiście, te geny kodujące stanowią tylko około 1,1% genomu (35 Mb), biorąc pod uwagę tylko regiony kodujące (z wyłączeniem regionów regulatorowych).
Zatem wielkość ludzkiego genomu wynosi około 3,2 miliarda par nukleotydów. Zatem każda ludzka komórka zawiera około 2 metry DNA, co w komórkach diploidalnych odpowiada 6,4 miliardom nukleotydów.
Sekwencjonowanie ludzkiego genomu została zakończona w 2003 roku, dzięki Human Genome Project (PGH). W rzeczywistości jest to zestawienie danych zebranych na temat kilku osób.
Pierwsze sekwencjonowanie wykonane na jednej osobie zostało opublikowane w wrzesień 2007. Różnica między dwoma ludzkimi genomami wynosi około jednej zasady na 1000, czyli około jedną trzecią mniej niż u goryli i dziesięć razy mniej niż u muchy Drosophila.
Od tego czasu kilka amerykańskich firm zaoferowało jednostkom analizę ich genomu poprzez sekwencjonowanie kilkuset tysięcy nukleotydów wybranych jako najciekawsze, co umożliwiło ustalenie teoretycznego profilu ryzyka. Ta postawa, zasadniczo komercyjna, jest wątpliwa, ponieważ nie jest naukowo potwierdzona dla wszystkich chętnych, a korzyści są niepewne.
Pochodzenie ludzi znajduje odzwierciedlenie w ich sygnaturze genomowej. W Genomics porównawczych wynika, że z ludzkich genów 23000 37% odpowiedników u prokariotów, 28% z jednokomórkowych organizmów eukariotycznych, 16% zwierząt, 13% u kręgowców i 6% u naczelnych.
Prawie 8% ludzkiego genomu składa się z sekwencji pochodzenia retrowirusowego . Te endogenne retrowirusy stanowią pozostałości integracji wirusów przodków, które są obecnie częścią ludzkiego genomu. Większość z tych sekwencji zostały poddane kilku mutacji na skutek ewolucji , czyniącą retrowirusy ogólnie wadliwy, ale niektóre z nich zachowały swoją moc zakaźną a nawet odgrywać rolę w niektórych aspektów fizjologicznych związanych z reprodukcją i rozwoju człowieka (takich jak HERV-W do człowieka , który uczestniczy w mechanizmach zapewniających tworzenie się łożyska ).
Rozmiar i skład genomu są wynikiem wielu ewolucyjnych presji na populacje. Wielkość genomu nie zależy jednak od złożoności organizmu badanego i skład genomu ludzkiego odrzuca antropocentryczna wizji z liniowym marca życia nadmiernie skomplikowane i „postępu” (z prostszych, bakterii i unicellulars , do różnych grup bezkręgowców, następnie do kręgowców, a na końcu do ssaków i ludzi). Jak genetyk Michael Lynch (w) : „Pomimo wyjątkowych aspektów biologii człowieka, nasz genom nie wyróżnia się szczególnie strukturą ani organizacją genów, przynajmniej z wielu punktów widzenia, i ma większość cech, które są cecha ewolucji genomów eukariotycznych ” .
Wiele cech indywidualnych lub rodzinnych, takich jak kolor skóry i wzrost, zależy od dużej liczby genów. Tylko kilka postaci zależy tylko od jednego genu. Dotyczy to większości chorób genetycznych , ale także pewnych cech fizycznych i fizjologicznych:
Dominujący charakter | Charakter recesywny | Bibliografia |
---|---|---|
„ Szczyt Czarownic (w) ” | Brak „szczytu czarownicy” | |
Dołek (podbródek, policzek) | Bez dołeczka | |
Wgłębienie pod brodą | bez wgłębienia pod brodą | |
Możliwość wykrywania PTC | Brak możliwości wykrycia PTC | |
płatki uszu swobodne | Dołączone płatki uszu | |
Irys nie jest niebieski | Niebieska tęczówka | |
Pieg | Bez piegów | |
Woskowina typu mokrego | Suche -Type cerumen |
Mozaika genetyczna : Oprócz chorób genetycznych zidentyfikowano pewną liczbę wariantów genów jako czynniki ryzyka wystąpienia powszechnych chorób ( rak piersi , choroby sercowo-naczyniowe itp.). Pomimo istnienia genu TP53 (zwanego również „strażnikiem genomu”), którego rolą jest naprawa uszkodzeń DNA, im starsze ludzkie ciało , tym bardziej faktycznie pojawia się jako złożona mozaika „skupisk komórek” z nieco inne genomy. Wynika to z mutacji wynikających z błędów w duplikacji DNA lub nagromadzonych w wyniku narażenia w szczególności na słoneczne promienie UV , zanieczyszczenia, żywność i produkty rakotwórcze (opary itp.), Które wywołują w niektórych komórkach mutacje, które następnie mogą być przenoszone do komórki potomne. Niedawne badanie 29 różnych typów tkanek ludzkich potwierdziło, że mozaikowatość narządów jest wyższa u tych, których komórki muszą się często rozmnażać (w szczególności skóra , krew i błona śluzowa płuc, przewód pokarmowy , przełyk ).
Warianty genetyczne mogą również modyfikować odpowiedź osobnika na określone leki ( klopidogrel , antywitamina K itp.). Badanie tych ostatnich przypadków jest przedmiotem farmakogenomiki .