| Kwasica 4-hydroksymasłowa | |
| MIM Reference | 271980 |
|---|---|
| Przenoszenie | Recesywny |
| Chromosom | 6p22 |
| Niewygodny | ALDH5A1 |
| Mutacja | Punktualny |
| Liczba alleli patologicznych | 35 znanych |
| Liczba przypadków | Około 400 znanych przypadków |
| Diagnoza prenatalna | Możliwy |
| Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
Kwasuria 4-hydroksymasłowa objawia się opóźnieniem psychomotorycznym, hipotonią występującą w dzieciństwie i ataksją . Napady drgawek występują u 50% dotkniętych nimi osób. Nadpobudliwość, samookaleczenie, agresywne zachowanie, halucynacje i zaburzenia snu są częste u starszych pacjentów. W najcięższych przypadkach dochodzi do zajęcia zwojów podstawy podstawy z pląsawicą -atetozą, dystonią i miokloniami.
Diagnozę stawia się poprzez pomiar 4-hydroksymasłowego w moczu.