Zanik krgosupa



Informacje, które udało nam się zgromadzić na temat Zanik krgosupa, zostały starannie sprawdzone i uporządkowane, aby były jak najbardziej przydatne. Prawdopodobnie trafiłeś tutaj, aby dowiedzieć się więcej na temat Zanik krgosupa. W Internecie łatwo zgubić się w gąszczu stron, które mówią o Zanik krgosupa, a jednocześnie nie podają tego, co chcemy wiedzieć o Zanik krgosupa. Mamy nadzieję, że dasz nam znać w komentarzach, czy podoba Ci się to, co przeczytałeś o Zanik krgosupa poniżej. Jeśli informacje o Zanik krgosupa, które podajemy, nie są tym, czego szukałeś, daj nam znać, abyśmy mogli codziennie ulepszać tę stronę.

.

Zanik krgosupa
Opis obrazu Polio spinal diagram-en.svg.
Specjalno Neurologia

SMA to nazwa nadana grupie chorób dziedzicznych charakteryzujcych osabienia i zaniku w miniach .

Ta patologia jest przenoszona autosomalnie recesywnie .

Nie wpywa na funkcje mózgu, ale w najciszych przypadkach moe prowadzi do mierci maych dzieci. Gównym powodem jest mier neuronów ruchowych prowadzca do niewydolnoci mini, w tym niezbdnych do oddychania. Sztuczne respiratory s czsto potrzebne, ale istniej nowe sposoby leczenia ( antysensowna terapia, terapia genowa , itd.)

Objawy

Choroba atakuje i powoduje mier pewnych komórek nerwowych, neuronów ruchowych, które stymuluj i kontroluj minie dobrowolne. Z tego powodu neurony ruchowe w przednim rogu rdzenia krgowego nie s ju w stanie przekazywa sygnaów do mini, uniemoliwiajc im normalne funkcjonowanie. W rezultacie tkanka miniowa sabnie, a nastpnie zanika (topi si). Nigdy nie wpywa na tak zwane intelektualne funkcje poznawcze.

Istniej cztery rodzaje rdzeniowego zaniku mini, które objawiaj si w rónym wieku i o rónym nasileniu. Ogólnie mona zauway osabienie mini i sabe napicie miniowe .

Epidemiologia

Rdzeniowy zanik mini dotyczy zarówno kobiet, jak i mczyzn. Prawie 1 na 10 000 urodze jest dotknitych t chorob, co dotyczy okoo 120 do 150 noworodków we Francji.

Choroba przebiega autosomalnie recesywnie . Jeli zarówno ojciec, jak i matka s zdrowymi nosicielami, ryzyko wystpienia rdzeniowego zaniku mini u dziecka wynosi jedno na cztery. Zmutowany allel wystpuje u okoo jednej na 54 osoby.

Przyczyna

Na chromosomie 5 znajduj si dwa geny  : SMN1 ( lub SMNt - telomeryczny) i SMN2 ( lub SMNc - centromeryczny). Te dwa geny wytwarzaj to samo biako zwane SMN dla Survival Motor Neuron, które umoliwia przeycie neuronów ruchowych. Róni si od siebie podstawieniem 5 aminokwasów. Najwaniejsza z rónic znajduje si w eksonie 7. To sprawia, e 90% biaka syntetyzowanego przez gen SMN2 jest obcite, a zatem niefunkcjonalne.

U pacjentów, przy braku genu SMN1, ciko choroby zaley od liczby kopii genu SNM2 , który jest wycznie odpowiedzialny za produkcj biaka SMN.

Klasyfikacja

Okrelenie

Ten stan jest opisany pod rónymi nazwami:

  • po francusku :
    • AS (zanik krgosupa)
    • Postpujce zanikanie mini
    • Zanik dystalny krgosupa
    • Zanik opatki i krgosupa
    • Zanik mini krgosupa opatkowo-strzakowego
    • Zanik mini krgosupa opatkowo-strzakowego
    • Zespó Starka-Kaesera
    • Zanik krgosupa w czci oczno-gardowej
    • Zanik krgosupa w czci oczno-gardowej
    • Postpujcy zanik krgosupa
    • Postpujcy zanik bliszego koca krgosupa
    • Proksymalny postpujcy zanik krgosupa
    • Neuropatia opuszkowa
    • Neuropatia opuszkowo-rdzeniowa
    • Zanik krgosupa u dorosych
    • Typ atrofii krgosupa u dorosych 4
    • Zanik krgosupa u dorosych typu IV
  • po angielsku :
    • Rdzeniowy zanik mini
    • Posta opatkowo-otrzewnowa rdzeniowego zaniku mini
    • Zanik mini rdzenia i garda
    • Postpujcy zanik mini
    • Neuronopatia opuszkowo-rdzeniowa

Klasyfikacja

Wród zaników mini krgosupa wyrónia si cztery typy (dwa typy dziecice, jeden modzieczy i jeden dorosy):

  • typ I , zwany cikim dziecicym zanikiem mini krgosupa, pojawiajcy si przed 6. miesicem ycia i charakteryzujcy si brakiem uzyskiwania pozycji siedzcej. Istniej podtypy ASA typu I o rónym nasileniu;
  • typ II lub poredni dziecicy zanik mini krgosupa, wystpujcy w wieku od 6 do 18 miesicy i charakteryzujcy si brakiem moliwoci chodzenia;
  • typ III , zwany take modzieczym zanikiem mini krgosupa, wystpujcy po ukoczeniu chodu (po 18 miesicach - 2 lata);
  • typ IV lub zanik mini krgosupa u dorosych, objawiajcy si w wieku dorosym. S to róne postacie tej samej choroby o znacznych rónicach w wieku zachorowania, nasileniu objawów i rokowaniu. Mobilno moe by powanie ograniczona, ale oczekiwana dugo ycia nie ulega skróceniu.

Pierwsze trzy typy s zgrupowane pod terminem dziecicy zanik krgosupa (ASI), podczas gdy termin przedni zanik krgosupa (ASA) odnosi si do wszystkich czterech typów.

Uywa si równie anglosaskiego terminu SMA, oznaczajcego rdzeniowy zanik mini .

Najwikszym zagroeniem s dolegliwoci ukadu oddechowego, zapalenie puc lub inne, z którymi dziecko z trudem walczy.

Istniej alternatywne typy zwane Bis i Tierce, a take klasyfikacje od postaci ostrej ( choroba Werdniga-Hoffmana odpowiadajca typowi I ) do postaci przewlekej ( zespó Kugelberga-Welandera odpowiadajca typowi III ) przez formy porednie.

Wymienione tutaj kategorie s kwestionowane, poniewa nie byyby ani obiektywne, ani realistyczne ze wzgldu na istotne rónice w jakoci ycia pacjentów ( np .: typ III moe by w powaniejszym stanie klinicznym ni typ I bis)

Dugo ycia

Oczekiwana dugo ycia róni si znacznie w zalenoci od postaci rdzeniowego zaniku mini.

Oto, co donosia literatura naukowa przed er pierwszych zabiegów:

  • Typ I: Krótka rednia dugo ycia wynoszca okoo 2 do 4 lat;
  • Typ II: rednia dugo ycia okoo 20 do 30 lat;
  • Typ III: Normalna oczekiwana dugo ycia;
  • Typ IV: Normalna oczekiwana dugo ycia.

Pomimo poprawy opieki, w szczególnoci dziki sztucznej wentylacji, oczekiwana dugo ycia ronie, ale nadal wymaga poprawy.

Dane dugoterminowe po rozpoczciu nowych terapii umoliwi dokonanie przegldu tych danych za kilka lat.

Leczenie

W grudniu 2016 r. Pierwszy lek na rdzeniowy zanik mini, terapia antysensowna (RNA) o nazwie nusinersen (Spinraza®), zosta dopuszczony w Stanach Zjednoczonych przez FDA, a nastpnie szybko w Europie przez EMA po znaczcych wynikach dotyczcych przeycia niemowlt. z rdzeniowym zanikiem mini typu I. Ten RNA (kwas rybonukleinowy lub antysensowny kwas oligonukleinowy) pozwala na zwikszenie ekspresji normalnego biaka SMN pochodzcego z genu SNM2 poprzez zapobieganie wykluczeniu egzonu 7. Po rozpoczciu leczenie to wymaga 3 lat zastrzyki przez nakucie ldwiowe w celu bezporedniego dotarcia do rdzenia krgowego (gdzie zlokalizowane s neurony ruchowe). Dzi wyniki s równie potwierdzone u dorosych pacjentów z rdzeniowym zanikiem mini.
W 2018 roku , poniewa eksperci woleliby uzyska wicej danych klinicznych, aby zweryfikowa wiarygodno i bezpieczestwo dugotrwaego leczenia, grupy rodzinne i niektórzy czonkowie Kongresu naciskaj na Departament Zdrowia i Opieki Spoecznej oraz jego administratora (Alex Azar), aby doda t chorob w 2018 roku do panelu bada genetycznych zalecanych dla wszystkich noworodków (badania przesiewowe noworodków). W 2019 roku inicjatyw t wzmocnia publikacja pierwszych wyników leczenia niemowlt przedobjawowych. Wreszcie w styczniu 2020 r. W USA 18 stanów wczyo rdzeniowy zanik mini do swojego systemu bada przesiewowych noworodków.

Trwaj równie nowe badania kliniczne z wykorzystaniem moleku chemicznych lub terapii genowej .

W przypadku terapii genowej lek polega na doylnym wstrzykniciu wirusa ( adenowirusa ) przenoszcego gen SMN1 w celu ekspresji brakujcego biaka SMN w komórkach w celu poprawy objawów i przeycia pacjentów., onasemnogene-abeparvovec (Zolgensma), którego dziaanie opiera si na wyej wymienionych zasadach, otrzyma pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w Stanach Zjednoczonych.

Naley zauway, e cena tych leków, deklarowana przez laboratoria, które je opracoway, jest bardzo wysoka i niezalena od rzeczywistych kosztów bada.

Uwagi i odniesienia

  1. Sugarman EA, Nagan N, Zhu H i wsp. Pan-etniczne badanie przesiewowe nosicieli i diagnostyka prenatalna w kierunku rdzeniowego zaniku mini: kliniczna analiza laboratoryjna> 72400 próbek , Eur J Hum Genet, 2012; 20: 27-32
  2. J. Andoni Urtizberea i Ferroudja Daidj ,   Ilu pacjentów z SMA we Francji  », Medycyna / nauka , t.  34,, s.  3234 ( ISSN  0767-0974 i 1958-5381 , DOI  10.1051 / medsci / 201834s209 , czytaj online , dostp: 5 lipca 2020 )
  3. (w) Adele D'Amico, Eugenio Mercuri Francesco D. Tiziano Enrico Bertini,   Spinal muscle atrophy   , Orphanet Journal of Rare Diseases , tom.  6, n O  1,, s.  71 ( ISSN  1750-1172 , PMID  22047105 , DOI  10.1186 / 1750-1172-6-71 , czyta online , obejrzano 1 st wrzesie 2012 )
  4. Mailman MD, Heinz JW, Papp AC i wsp. , Molecular analysis of rdzeniowego zaniku mini i modyfikacja fenotypu przez SMN2 , Genet Med, 2002; 4: 20-26
  5.   Francuski deskryptor: zanik krgosupa   na mesh.inserm.fr
  6. (w) Anonymous ,   Spinraza   on the European Medicines Agency ,(dostp 5 lipca 2020 )
  7. Richard S. Finkel , Eugenio Mercuri , Basil T. Darras i Anne M. Connolly ,   Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy  , New England Journal of Medicine , vol.  377 n O  18, s.  1723-1732 ( ISSN  0028-4793 , PMID  29091570 , DOI  10.1056 / NEJMoa1702752 , czytaj online , dostp: 5 lipca 2020 )
  8. (w) Tim Hagenacker , Claudia D. Wurster , René Günther i Olivia Schreiber-Katz ,   Nusinersen u dorosych z 5q rdzeniowym zanikiem mini: nieinterwencyjne, wieloorodkowe, obserwacyjne badanie kohortowe   , The Lancet Neurology , vol.  19 N O  4,, s.  317325 ( ISSN  1474-4422 i 1474-4465 , PMID  32199097 , DOI  10.1016 / S1474-4422 (20) 30037-5 , czytaj online , dostp: 5 lipca 2020 r. )
  9. (w) Wadman M (2018) Badania przesiewowe noworodków zalecane pod ktem miertelnych zaburze neurologicznych  ; Science mag 29 czerwca: vol.  360, (nie) , str.  1385 DOI : 10.1126 / science.360.6396.1385
  10. (w) Darryl C. De Vivo , Enrico Bertini , Kathryn J. Swoboda i Wuh-Liang Hwu , Inicjacja Nusinersena u niemowlt Podczas przedobjawowego umiejscowienia rdzeniowego zaniku mini: tymczasowe wyniki dotyczce skutecznoci i bezpieczestwa z badania fazy 2 NURTURE  " , Zaburzenia nerwowo-miniowe , vol.  29 N O  11, s.  842856 ( ISSN  0960-8966 i 1873-2364 , PMID  31704158 , DOI  10.1016 / j.nmd.2019.09.007 , czytaj online , dostp: 5 lipca 2020 )
  11. (en-US) Grace Frank ,   18 States in US Screening Newborns for SMA as Efforts Continue for ...   , w SMA News Today ,(dostp 5 lipca 2020 )
  12. (w) Karen Weintraub ,   Niezwyke przeycie chopca unosi kurtyn to nowa klasa narkotyków   , MIT Technology Review ,( czytaj online , sprawdzono 22 marca 2017 r. )
  13. (en) Mendell JR, Al-Zaidy S, R Shell i wsp. Jednodawkowa terapia zastpcza genów rdzeniowego zaniku mini N Engl J Med . 2017; 377: 1713-1722
  14.   Historyczna nowo: terapia genowa zatwierdzona w USA w leczeniu choroby nerwowo-miniowej   , na https://www.afm-telethon.fr ,(dostp 9 listopada 2019 )
  15.   WHO apeluje o wiksz przejrzysto cen leków! AFM-Téléthon yczy sobie konkretnych rodków   , na https://www.afm-telethon.fr ,(dostp 10 czerwca 2019 )
  16. Isabelle Barré, "  The Heist od farmaceutyczny gigant na cud bada francuskiego  " Le Canard Enchaîné , n o  5144,, s.  4

Zobacz te

Mamy nadzieję, że informacje, które zgromadziliśmy na temat Zanik krgosupa, były dla Ciebie przydatne. Jeśli tak, nie zapomnij polecić nas swoim przyjaciołom i rodzinie oraz pamiętaj, że zawsze możesz się z nami skontaktować, jeśli będziesz nas potrzebować. Jeśli mimo naszych starań uznasz, że informacje podane na temat _title nie są całkowicie poprawne lub że powinniśmy coś dodać lub poprawić, będziemy wdzięczni za poinformowanie nas o tym. Dostarczanie najlepszych i najbardziej wyczerpujących informacji na temat Zanik krgosupa i każdego innego tematu jest istotą tej strony internetowej; kierujemy się tym samym duchem, który inspirował twórców Encyclopedia Project, i z tego powodu mamy nadzieję, że to, co znalazłeś o Zanik krgosupa na tej stronie pomogło Ci poszerzyć swoją wiedzę.

Opiniones de nuestros usuarios

Olga Zieliński

Byłem zachwycony, że znalazłem ten artykuł na temat _zmienna.

Oleg Lewandowski

Minęło trochę czasu odkąd widziałem artykuł o zmiennej napisany w tak dydaktyczny sposób. Podoba mi się.

Andrzej Barański

Ten wpis na Zanik krgosupa pomógł mi w ostatniej chwili dokończyć pracę na jutro. Już widziałem, jak znowu ciągnę Wikipedię, coś, czego nauczyciel nam zabronił. Dziękuję za uratowanie mnie.