Chromosom

Pomidzy dwoma podziaami czsteczki DNA tworzce róne chromosomy komórki nie s widoczne; DNA, RNA i biaka tworz nieustrukturyzowan cao zwan chromatyn . DNA stopniowo kondensuje si podczas podziau komórki, aby przybra charakterystyczny wygld w ksztacie podwójnego prcika na metafazie , poczony z centromerem w ksztacie litery X.

Zbiór chromosomów jest reprezentowany na kariotyp , czyli mapie chromosomów, gdzie chromosomy s zwykle prezentowane parami, równolegle z ich odpowiednikami . Kariotyp reprezentuje chromosomy w ich skondensowanej formie: chromatydy .

Definicje

Lokalizacja DNA przez fluorescencj w jdrze poza mitoz. DNA ulega dekondensacji i ma posta   kbka weny  , rozproszonego w okrelonych regionach.

Chromosom podwójnej chromatydy (1), podczas mitozy (przed metafaz).

We wspólnym chromosomie rozdzielczoci skada si z jednej (lub wicej) czsteczki z DNA , o histonów i biaek niehistonowych, nie uwzgldniajc ich stopnia kondensacji.

W swojej najbardziej rygorystycznej naukowo definicji chromosom jest w peni skondensowan struktur chromatyny . W tej definicji chromosom jest obecny tylko podczas mitozy, a dokadniej w metafazie, gdzie przyjmuje nazw chromosomu metafazowego (to wanie w metafazie osiga maksymalny stopie kondensacji) i znajduje si poza jdrem (poniewa ta ostatnia ju nie istnieje). Niemniej jednak nie jest niespójne mówienie o chromosomie dla innych faz mitozy , ale wtedy bdziemy mówi o chromosomie mitotycznym w szerokim tego sowa znaczeniu. Przez reszt czasu (z wyjtkiem mitozy) chromatyna jest mniej lub bardziej skondensowana w jdrze (w euchromatynie lub heterochromatynie ) i nie tworzy chromosomu (ma posta kbka weny o wygldzie wóknistym).

Jeden z dwóch ludzkich chromosomów 19 , skondensowany do jednej chromatydy oraz podczas mitozy (po metafazie ).

Chromosom moe mie jedn, dwie lub wicej czsteczek DNA ( chromatyn ) w zalenoci od gatunku i cyklu komórkowego .

Zawsze jest tylko jedna czsteczka DNA na chromatyd (bardzo skondensowana struktura, prcikowa i zoona z chromatyny), ale na przykad u ludzi, w zalenoci od czasu mitozy, chromosom moe skada si z dwóch chromatyd (a wic z 2 czsteczek DNA) przed / podczas metafazy; i pojedyncz chromatyd (1 czsteczka DNA) po metafazie. U niektórych gatunków, takich jak muchówki , mówi si, e niektóre chromosomy s polietylenowe i maj kilka chromatyd (do 1024).

Struktura

Po replikacji DNA podczas interfazy od cyklu komórkowego , chromosomy skada si z dwóch identycznych chromatyd , doczony w centromeru . Kada chromatyda skada si z czsteczki DNA (nukleofilamentu) zwizanej z biakami, histonami , wokó których owija si tworzc nukleosomy . Na kocach kadej chromatydy znajduj si telomery zoone z powtarzajcych si sekwencji DNA, które zapewniaj ochron zakocze chromosomowych. Telomery i centromer nie koduj informacji genetycznej, s niekodujcym DNA .

W mikroskopii optycznej moemy wyróni na chromosomach regiony skondensowane, utworzone z heterochromatyny , oraz regiony dekondensowane, utworzone z euchromatyny . Wyraane geny s zlokalizowane gównie na poziomie euchromatyny.

Chromosomy u prokariontów

Te bakterie i archeowce zazwyczaj maj jeden okrgy chromosom nazwie chromoïde. Jednak u kilku gatunków, takich jak bakteria Borrelia burgdorferi , chromosom jest liniowy. Istniej równie bakterie, takie jak Rhodobacter sphaeroides , które maj dwa chromosomy. Bakterie zawieraj równie DNA w postaci plazmidów , które s niechromosomalnymi elementami genetycznymi, które nie s niezbdne do przeycia komórki.

Chromosomy u eukariontów

Chromosom polietylenowy gruczou linowego Drosophila .

Eukarionty maj wiele liniowych chromosomów zawartych w jdrze komórkowym. Kady chromosom ma swój wasny centromer , z którego wystaje jedno lub dwa ramiona. Podczas mitozy i mejozy centromer umoliwia zoenie kinetochoru, który wie chromosomy z mikrotubulami , umoliwiajc w ten sposób ich ruchy i dystrybucj midzy dwiema komórkami potomnymi . Koce chromosomów to specjalne struktury zwane telomerami . Te koce staj si krótsze z kad replikacj, poniewa polimeraza DNA potrzebuje startera do rozpoczcia replikacji. Enzym, telomeraza, moe w niektórych przypadkach przywróci dugo telomerów. Replikacja DNA rozpoczyna si w rónych miejscach chromosomu.

Do gamet (komórki pciowe) maj tylko jedn kopi kadego chromosomu, podczas gdy inne komórki w organizmie, zwane komórki somatyczne maj dwie kopie kadego z nich.

Chromosomy eukariotyczne mona rozróni wedug pooenia ich centromeru  :

• Mówimy o chromosomie metacentrycznym, gdy ma centromer w pozycji centralnej (pooenie rodkowe), co daje mu ramiona (lub chromatydy ) w przyblieniu równej dugoci.
• Chromosom submetacentryczny to chromosom, którego centromer znajduje si prawie w centralnej pozycji; na chromatydy tego chromosomu maj ramiona nierównej dugoci (maej grupie o nazwie p i dugie rami q).
• Jeli centromer znajduje si bliej jednego z dwóch koców ( telomerów ), mówi si, e chromosom jest akrocentryczny .
• Chromosom telocentryczny ma centromer bardzo zbliony do swoich telomerów .
• W przypadku utraty centromeru (anomalii) mówi si, e chromosom jest acentryczny .
• Inne nieprawidowoci mog powodowa pojawienie si chromosomu z dwoma centromerami zwanymi chromosomem dicentrycznym . Jest ona nietrwaa i moe pka (podczas mejozy tak fizjologicznej ) na róne segmenty, które s losowo dzielone w kadej z komórek potomnych.

Ludzkie chromosomy

Kada ludzka komórka somatyczna ma 22 pary chromosomów homologicznych (zwanych równie autosomami), ponumerowanych od 1 do 22 , oraz par chromosomów pci (zwanych take heterochromosomami lub gonosomami), co daje w sumie 23 pary.

Pe osobnika jest okrelana przez system XY  : kobiety maj dwa chromosomy X (XX), podczas gdy mczyni maj jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Dwa chromosomy X kobiet s homologiczne, ale chromosom Y jest homologiczny do chromosomu X tylko w niewielkiej czci ( region pseudoautosomalny ).

Projekt genomu ludzkiego mia na celu wycznie okrelenie euchromatycznej czci genomu. W telomery , centromery i inne regiony heterochromia nie zostay jeszcze ustalone, a take niewielka liczba luk nonclonable.

Liczba chromosomów rónych gatunków eukariotycznych

Liczba i ksztat chromosomów (kariotyp) s generalnie takie same dla wszystkich osobników danego gatunku (ale moe wystpowa zmienno wewntrzna). Liczba chromosomów jest bardzo zrónicowana w zalenoci od gatunku.

U zwierzt waha si od 2 dla mrówki australijskiej Myrmecia pilosula do okoo 440 dla motyla marokaskiego Atlas Azure . Najlepiej obdarzonym ssakiem jest szczur argentyski Rufous Viscache ze 102 chromosomami.

Rekord wszechczasów trafia do paproci Ophioglossum reticulatum , która ma 1440 chromosomów. W rolinach nagonasiennych (rolin nasiennych) najwiksz liczb chromosomów przypisuje si morwie czarnej z 308 chromosomami.

Chromatyna

Dwie moliwe struktury chromatyny, (lewy) model solenoidu, (prawy) model zygzak.

Mona wyróni dwa rodzaje chromatyny :

• euchromatyna , który skada si z czynnej DNA, na przykad w przeliczeniu na biako;
• heterochromatyny , który skada si w wikszoci nieaktywnej DNA. Wydaje si suy celom strukturalnym podczas faz chromosomalnych. Heterochromatyn mona z kolei podzieli na dwa typy:
  • konstytutywny heterochromatyna , który nigdy nie ulega ekspresji. Znajduje si wokó centromeru i na ogó skada si z powtarzajcych si sekwencji. Jest trwale skondensowany we wszystkich typach ogniw. Ten typ heterochromatyny zawiera wysoce powtarzajce si sekwencje DNA, które mog odgrywa rol strukturaln w chromosomie. Mona go wykry w chromosomach technik kariotypu z barwieniem prka C. U mczyzn chromosom Y skada si zasadniczo z konstytutywnej heterochromatyny,
  • fakultatywna heterochromatyny , zawierajce zinaktywowane geny mog czasami by wyraone. Samice ssaków maj dwa chromosomy X, z których jeden jest w duej mierze nieaktywny, pod wzgldem transkrypcji przeksztaca si w heterochromatyn, mona go zaobserwowa jako gsty punkt w jdrze midzyfazowym znanym jako ciao Barra lub chromatyna X.

Rysunek 2: Róne poziomy kondensacji DNA.
(1) Dwuniciowy DNA.
(2) Ni chromatyny ( DNA z histonami ).
(3) Chromatyna podczas interfazy z centromerem .
(4) Chromatyna skondensowana podczas profazy (obecne s dwie kopie czsteczki DNA).
(5) podczas metafazy .

Kariotyp

Gówny artyku: Kariotyp .

Kolorowy kariotyp czowieka.

23 pary ludzkich chromosomów.

Aby okreli (diploidaln) liczb chromosomów w organizmie, komórki mog by blokowane w metafazie in vitro (w probówce ) kolchicyn . Komórki te s nastpnie barwione (nazwa chromosom odnosi si do faktu, e mog by barwione), fotografowane i ukadane w kariotyp (uporzdkowany zestaw chromosomów) zwany take kariogramem. Jak wiele gatunków rozmnaajcych si pciowo, ludzie maj gonosomy (chromosomy pciowe, w przeciwiestwie do autosomów ). U suk to XX, a u samców XY. U kobiet jeden z dwóch chromosomów X jest nieaktywny i mona go zobaczy pod mikroskopem jako ciako Barra .

Zmiany chromosomowe

Nieprawidowoci w liczbie lub strukturze chromosomów nazywane s aberracjami chromosomowymi . Mona je wykry przed urodzeniem, analizujc kariotyp komórek podowych uzyskany przez nakucie trofoblastu lub amniopunkcj . Obecno dodatkowego chromosomu tworzy trisomi , podczas gdy brakujcy chromosom w parze tworzy monosomi . Niektóre choroby wynikaj z nieprawidowoci w liczbie chromosomów pciowych , np . zespó Turnera , w którym brakuje chromosomu X (XO), lub zespó Klinefeltera , w którym u chopca wystpuje dodatkowy chromosom X.

Zmiany chromosomów to:

• gdy przerwy chromosomalne , takie jak usunicie lub odwrócenie  ;
• wymiana fragmentów midzy chromosomami: translokacja i insercja  ;
• powielania .

Przykady

Nieprawidowy kariotyp czowieka: przypadek trisomii 21.

• Down syndrome lub trisomia 21 .
• Zespó Edwarda , trisomia chromosomu 18: najczstsza trisomia po zespole Downa.
• Zespó Patau lub zespó D lub trisomia 13.
• Zespó Klinefeltera (XXY).
• Zespó Turnera (X zamiast XX lub XY).
• Zespó potrójnego X
• Zespó kociego oka spowodowany nieprawidowoci chromosomu 22 , nie myli z paczem zespou kociego , spowodowany delecj czci krótkiego ramienia chromosomu 5.
• Zespó Wolfa-Hirschhorna z powodu czciowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 4.
• Zespó Di George'a , spowodowany mikrodelecj dugiego ramienia chromosomu 22.

Oznaczanie pasm chromosomowych

• Euchromatyna  :
  • Opaski Q: Leczenie Musztard Quinacrine. Znakowanie regionów bogatych w wizanie AT, regionów o pónej replikacji, regionów ubogich w aktywne geny. Gorczyca chinakrynna czy si z regionami bogatymi w AT i CG, ale tylko kompleks AT sprawia, e musztarda chinakrynowa jest fluorescencyjna.
  • Pasma G: denaturacja chemiczna (trypsyna), a nastpnie barwienie metod Giemsy . Znakowanie regionów bogatych w wizanie AT, regionów o pónej replikacji, regionów ubogich w aktywne geny (pasma Q), a zatem bardziej skondensowanych.
  • Pasma R: denaturacja termiczna ( 87  ° C ) nastpnie barwienie metod Giemsa (Reverse). Znakowanie regionów bogatych w wizania GC, regionów o wczesnej replikacji, regionów bogatych w aktywne geny. Wizania GC s bardziej stabilne ni wizania AT, a zatem w wysokiej temperaturze obszary zwizane z GC s bardziej skondensowane.

• Heterochromatyna  :
  • Pasma T: Gboka denaturacja w 87  °C (roztwór o pH = 5,1). Oznaczanie obszarów telomerycznych.
  • Pasma C: Podgrzany roztwór wodorotlenku baru. Znakowanie regionów centromerowych, wtórnych zwe i dugiego ramienia chromosomu Y.
  • Brak pasm: obróbka azotanem srebra. Satelitarne znakowanie akrocentrycznych chromosomów (13,14,15, 21 i 22).

Uwagi i referencje

1. Od niemieckiego sowa poniewa [chromosomy] selektywnie absorbuj pewne substancje barwice ( J. Rostand ), wedug Le Petit Robert 2013.
2. (w) "  Chromosomy w bakteriach: czy wszystkie s pojedyncze i okrge  » , Na microbewiki.kenyon.edu

Zobacz równie

Powizane artykuy

• Nieprawidowo chromosomalna
• Choroba genetyczna
• Ludzkie chromosomy
• Wókno chromosomowe
• Chironomidae  : owady dwuskrzyde z gigantycznymi chromosomami widocznymi pod mikroskopem
• Inynieria genetyczna
• Mutagenny
• DNA
• Chromosom B

Linki zewntrzne

• (en)   Archiwum informacji o projekcie ludzkiego genomu   (dostp 2 kwietnia 2020 r. ) Projekt genomu ludzkiego
• Sownik biotechnologii FAO
• Indeks do liczby chromosomów rolin (IPCN)
• Wystawa internetowa (ISB)